Uma condição rara, que exige tratamento contínuo, cuidado e atenção permanentes para garantir a qualidade de vida do paciente.

A hemofilia é uma doença hemorrágica, um distúrbio genético caracterizado pela insuficiência da produção de fatores do sangue responsáveis pela coagulação. A deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) gera uma tendência a hemorragias que podem ser espontâneas ou provocadas por traumas, cirurgias, sangramentos nas articulações (hemartroses) e músculos (hematomas). Se não tratadas, podem causar deformidades, dores crônicas e complicações. 

De acordo com a Dra. Denise Soares Zouain, médica hematologista da Oncomed, a gravidade da hemofilia, seja do tipo A ou B, está relacionada à quantidade de fatores que o organismo possui: quem tem menos de 1% do fator VIII ou IX é considerado hemofílico grave, quem tem de 1% a 5% é moderado e quem tem entre 5% e 25% é considerado leve.

A hemofilia A é mais comum que a B, representando cerca de 80% dos casos. Mesmo sendo considerada uma doença rara, dados do Ministério da Saúde, de 2023, mostram que o Brasil registra a quarta maior população de pessoas com hemofilia do mundo, atingindo mais de 13.800  pacientes. E Minas Gerais é o terceiro estado do país com maior número de diagnósticos da doença.

Causa e transmissão

A hemofilia é uma mutação genética de causa ainda desconhecida, ligada ao cromossomo X, que afeta quase que exclusivamente os homens. Na maioria dos casos, eles herdam geneticamente a mutação da mãe, portadora assintomática da doença.

Contudo, a Dra. Denise ressalta que cerca de  ¼ dos pacientes pode apresentar a hemofilia sem nenhuma herança genética, ou seja, a mutação se inicia no próprio indivíduo.  Dessa forma, qualquer pessoa pode nascer com hemofilia.

Sinais e sintomas da hemofilia

O sinal mais comum da hemofilia é o sangramento nas articulações, que causa inchaço no local, quentura e dificuldade de movimento. E o segundo mais frequente é o sangramento dentro do músculo, que deixa a região muito inchada, dura e dolorida.

Os casos de hemofilia leve podem demorar um pouco a dar sinais, mas quando é moderada a grave os sintomas começam, geralmente, antes da criança completar um ano de idade. Isso ocorre porque o ato de engatinhar pode provocar sangramentos nas articulações do joelho do bebê com hemofilia, gerando inchaço e hematomas. Em casos de histórico familiar, é feito um exame na criança logo que ela nasce para identificar a doença.

Também podem ocorrer sangramentos espontâneos do nariz e gengiva ou ainda de um corte, que não cessam. A médica explica que não é um sangramento qualquer, que demora para estancar. Quando os sinais aparecem a pessoa acaba sempre precisando de atendimento médico porque são sintomas bastante incômodos, intensos e prolongados.

Tratamento da hemofilia

O tratamento é baseado na reposição dos fatores que faltam no sangue, é individualizado e ajustado conforme a necessidade. De forma geral, os casos graves são tratados de forma preventiva, para evitar lesões e sangramentos espontâneos. Os demais fazem o tratamento como profilaxia secundária, ou seja, o paciente só repõe o fator diante de algum sangramento.  Também é utilizada, atualmente, de acordo com cada caso, medicação profilática para a hemofilia A, de anticorpos monoclonais. E há terapias gênicas sendo testadas para a correção da mutação, que permitem atenuar a gravidade da doença.

No Brasil, o tratamento da hemofilia é todo realizado pelo SUS e centralizado nos hemocentros. As medicações podem ser venosas ou subcutâneas, dependendo do tipo, mas para todas há a opção do paciente ou um familiar aprender a usar e aplicar em casa.

O tratamento hoje é seguro, afirma a médica. No passado, os componentes utilizados pelos hemocentros para a hemofilia não eram testados para HIV e hepatite, o que gerou casos de contaminação e preconceito. Isso não acontece mais.

Cuidados especiais

O tratamento adequado possibilita que os pacientes com hemofilia tenham uma vida muito próxima do normal. Com ajustes à rotina, eles podem ir para a escola, trabalhar e fazer atividade física. Contudo, determinados tipos de esporte, como futebol e lutas, não são recomendados porque o risco de machucar é maior.

Além disso, a pessoa com hemofilia nunca pode fazer um procedimento invasivo sem receber o tratamento antes e jamais deve utilizar medicamentos sem orientação médica.

É importante que o paciente com hemofilia seja abordado por uma equipe multidisciplinar, que inclua médicos, fisioterapeutas, profissionais de apoio para atividade física, atendimento odontológico especializado, assistentes sociais e psicólogos para suporte às demandas geradas pela condição, além de enfermeiros capacitados para aplicação da medicação.

O papel da doação de sangue

Há anos, os pacientes com hemofilia não sofrem com falta de estoque de insumos para o seu tratamento, afirma a Dra. Denise. No entanto, a profilaxia evita o sangramento espontâneo, mas não a hemorragia decorrente de um trauma, como um acidente. Assim, as doações de sangue são fundamentais para o hemofílico porque diante de um evento que cause hemorragia, ele vai precisar de transfusão sanguínea.